XY-Frau

Als XY-Frau oder XY-Mädchen wird ein vollständiges weibliches Erscheinungsbild bei einem männlichen genetischen Geschlecht, somit einem Karyotyp XY, bezeichnet.

Aufgrund der zumindest bis zur Pubertät und meist auch darüber hinaus völlig unauffälligen sozialen Geschlechtsentwicklung ist es in diesen Fällen problematisch, von einer Erkrankung zu sprechen.

Ursachen können sein

  • eine komplette Androgenresistenz
  • ein Defekt der auf dem kurzen Arm des Y-Chromosoms gelegenen Sex determining region of Y - siehe Hoden-determinierender Faktor
  • ein Swyer-Syndrom als eine reine Form der Gonadendysgenesie unterschiedlicher Ursachen, so auch Veränderungen autosomaler Gene
  • eine schwere Form der Leydigzell-Hypoplasie (LCH). Ende 2005 wurden anlässlich der 101. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin in Bremen über drei Familien berichtet, bei denen als Ursache für dieses seltene autosomal rezessiv vererbte Krankheitsbild erstmalig Intronmutationen im LH-Rezeptor-Gen nachgewiesen werden konnten.

Siehe auch: Intersexualität - XX-Mann

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